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Médecine Facile

Fiche · Génétique

Le caryotype humain et ses anomalies

Équipe pédagogique Médecine Facile · Médecine, pack Biologie cellulaire, génétique et biologie moléculaire

  • Cours de 2 pages en PDF
  • 1 schéma
  • 5 QCM corrigés

Schéma

Schéma de la fiche « Le caryotype humain et ses anomalies » : A. Morphologie (position du centromère), ← bras court p, ← centromère, ← bras long q, métacentrique
Schéma de la fiche « Le caryotype humain et ses anomalies », en aperçu. En pleine résolution dans le PDF.

L’essentiel en quelques lignes

Le caryotype est la représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule en métaphase, classés selon leur taille, la position du centromère et leurs bandes. Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes (46,XX ou 46,XY). Seront envisagés la technique, le caryotype normal, les anomalies de nombre et de structure, et les indications.

Intérêt : les anomalies chromosomiques sont une cause majeure d'avortements spontanés, de malformations, de déficience intellectuelle et d'infertilité, et certaines anomalies acquises sont des marqueurs diagnostiques des hémopathies.

Plan de la fiche

Les 5 parties de la fiche complète.

  1. I.Technique du caryotype

    • Prélèvement de cellules en division : lymphocytes du sang (sur héparine), liquide amniotique, villosités choriales, sang fœtal, moelle osseuse (hémopathies).

    La suite dans le PDF

    Le reste de la section I et les sections suivantes, la conclusion et les corrections des 4 autres QCM sont dans la fiche complète, avec les 25 fiches du pack Biologie cellulaire, génétique et biologie moléculaire.

    Voir le pack, 50 DH
  2. II.Le caryotype humain normal
  3. III.Anomalies de nombre
  4. IV.Anomalies de structure
  5. V.Indications du caryotype

À retenir

  • 46 chromosomes (22 paires + XX/XY) · métaphase (colchicine) · bandes G · 7 groupes de Denver A–G · acrocentriques 13, 14, 15, 21, 22
  • Nombre : non-disjonction (âge maternel), mosaïque si mitotique · Structure : robertsonienne t(14;21), 5p-, t(9;22) LMC

QCM corrigé

Le 1er des 5 QCM de la fiche, avec sa correction. Choisis tes réponses, puis vérifie.

QCM 1. Concernant la technique du caryotype :

  1. AIl est réalisé sur des cellules en métaphase
  2. BLa colchicine bloque les cellules en métaphase
  3. CIl peut être réalisé sur des hématies
  4. DLe marquage en bandes G est le plus utilisé
  5. EIl détecte toutes les microdélétions
Voir la correction

Réponses justes : A, B, D

  • A. Vrai : Les chromosomes y sont les plus condensés.
  • B. Vrai : Elle inhibe le fuseau mitotique.
  • C. Faux : Faux : les hématies n'ont pas de noyau ; on utilise les lymphocytes.
  • D. Vrai : Coloration au Giemsa.
  • E. Faux : Faux : sa résolution est insuffisante ; il faut la FISH ou l'ACPA.

Les 4 autres QCM de la fiche

Énoncés seulement : la correction de chaque proposition est dans le PDF.

  1. QCM 2. Concernant le caryotype humain normal :

    1. AIl comporte 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes
    2. BLe bras court d'un chromosome est noté q
    3. CLes chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 sont acrocentriques
    4. DLe chromosome X appartient au groupe C
    5. ELe chromosome Y appartient au groupe A

  2. QCM 3. Concernant les anomalies de nombre :

    1. ALa non-disjonction méiotique est favorisée par l'âge maternel avancé
    2. BUne non-disjonction post-zygotique donne une mosaïque
    3. CLe syndrome de Klinefelter correspond à un caryotype 47,XXY
    4. DLe syndrome de Turner correspond typiquement à un caryotype 45,X
    5. ELes monosomies autosomiques complètes sont viables

  3. QCM 4. Concernant les anomalies de structure :

    1. AUne translocation robertsonienne unit 2 chromosomes acrocentriques
    2. BLe porteur d'une translocation équilibrée est en général phénotypiquement sain
    3. CLa maladie du cri du chat est due à une délétion 5p
    4. DLe chromosome Philadelphie est une anomalie constitutionnelle héritée
    5. EUne translocation équilibrée parentale n'a aucune conséquence sur la descendance

  4. QCM 5. Le caryotype est indiqué devant :

    1. ADes fausses couches spontanées à répétition (couple)
    2. BUne aménorrhée primaire
    3. CUne azoospermie
    4. DUn signe d'appel échographique fœtal
    5. EUne hypertension artérielle essentielle isolée

La fiche complète dans le pack Biologie cellulaire, génétique et biologie moléculaire

Couverture du pack de fiches Biologie cellulaire, génétique et biologie moléculaire (médecine)Pack · MédecineBiologie cellulaire, génétique et biologie moléculaire25 fiches · 125 QCM corrigés · PDF50 DHle pack entier

Chaque fiche : le cours en 2 pages avec son schéma, puis 5 QCM corrigés et expliqués proposition par proposition.

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